Test MaterniT® 21 PLUS v reálném nasazení ...

Přinášíme Vám krátký rozhovor s nastávající maminkou, která se rozhodla podstoupit test MaterniT® 21 PLUS. Paní Kubištová (31 let) pracuje jako bioanalytik v jedné nejmenované klinické laboratoři a čeká své 1. dítě.

více informací

Krátké video o NIPT ...



Krátké video prezentující test MaterniT® 21 PLUS, video vysvětluje jak test funguje a poukazuje na unikátní vlastnosti testu MaterniT® 21 PLUS.

MOŽNOSTI neinvazivního prenatálního testování DOWNOVA SYNDROMU A DALŠÍCH CHROMOZOMÁLNÍCH VAD SE ROZVÍJEJÍ

Laboratoře společnosti Sequenom, které zavedly neinvazivní prenatální testování již v roce 2011, patří v současné době k absolutní špičce v oboru. Ať již z pohledu ověření testů na velkém souboru pacientek (přes 750.000 provedených testů), s ohledem na množství odborných publikací, či na citlivost testu atakující hranici 100% (99,9%). Velkou výhodou testů MaterniT® GENOME a MaterniT® 21PLUS je získání výsledků za 3-5 dní od doručení vzorku do laboratoře v USA.



MaterniT® 21 PLUS

Test MaterniT® 21 PLUS je určen pro všechny těhotné ženy, které chtějí komplexní odpovědi bez rizika a chtějí absolvovat špičkový test stanovující širokou škálu genetických vad plodu syndromu pouze jednoduchým odběrem krve již od 9. týdne těhotenství.

Komu je test primárně určen:

  • těhotným ženám ve vysoce rizikové skupině (35 let a výše, abnormální prenatální screening, abnormální výsledky ultrazvuku, problematická rodinná anamnéza)
  • těhotným ženám s jednočetným i vícečetným těhotenstvím
  • těhotným ženám hledající komplexní přesné výsledky
  • těhotným ženám, které chtějí znát podrobnější genetickou informaci s ohledem na vzácnější chromozomální poruchy
Doporučená cena testu: 12.000,- Kč

Přehled vyšetřovaných syndromů:
  • Downův syndrom – Trisomie 21
  • Edwardsův syndrom – Trisomie 18
  • Patauův syndrom – Trisomie 13
  • Turnerův syndrom – 45,X
  • Klinefelterův syndrom – 47,XXY
  • Sydrom super žena – 47,XXX
  • Syndrom super muž – 47, XYY
  • Trizomie 16
  • Trizomie 22
  • Syndrom kočičího křiku – 5p
  • DiGeorgův syndrom – 22q11
  • Pradel-Willi/Angelmanův syndrom – 15q
  • 1p36 deleční syndrom
  • Jacobsenův syndrom – 11q
  • Langer-Giedionův syndrom – 8q
  • Wolf-Hirschhorn syndrom – 4p
  • Určení pohlaví



MaterniT® GENOME

Test MaterniT® GENOME je určen pro všechny těhotné ženy, které chtějí znát maximum informací o svém miminku pomocí jednoduchého odběru krve již od 9.týdne těhotenství. Test MaterniT® GENOME využívá nejmodernější technologie a ze všech dostupných neinvazivních testů nabízí nejširší spektrum vyšetření.

Komu je test primárně určen:

  • Těhotným ženám, které chtějí znát velmi podrobné genetické informace o svém dítěti
  • Těhotným ženám s jednočetným těhotenstvím
  • Těhotným ženám hledající komplexní přesné výsledky
  • Těhotným ženám ve vysoce rizikové skupině (35 let a výše, abnormální prenatální screening, abnormální výsledky ultrazvuku, problematická rodinná anamnéza)
Doporučená cena testu: 17.500,- Kč

Přehled vyšetřovaných syndromů:
  • Downův syndrom – Trisomie 21
  • Edwardsův syndrom – Trisomie 18
  • Patauův syndrom – Trisomie 13
  • Jiné aneuploidie autozomů
  • Turnerův syndrom – 45,X
  • Klinefelterův syndrom – 47,XXY
  • Sydrom super žena – 47,XXX
  • Syndrom super muž – 47, XYY
  • Trizomie 16
  • Trizomie 22
  • Syndrom kočičího křiku – 5p
  • DiGeorgův syndrom – 22q11
  • Pradel-Willi/Angelmanův syndrom – 15q
  • 1p36 deleční syndrom
  • Jacobsenův syndrom – 11q
  • Langer-Giedionův syndrom – 8q
  • Wolf-Hirschhorn syndrom – 4p
  • Určení pohlaví
  • Oproti ostatním testům poskytuje informace o přebytečném nebo chybějícím chromozomálním materiálu s rozlišením ≥ 7 Mb napříč celým genomem


NIPT (Neinvazivní Prenatální Testování) Vše o těhotenství

Děkujeme Vám, že jste navštívili tyto webové stránky, které jsou věnovány možnostem provádění neinvazivního testování chromozomálních aberací v České a Slovenské republice. Chtěli bychom Vás touto formou informovat o odborných i praktických aspektech testů MaterniT® 21 PLUS a MaterniT® GENOME. Tyto laboratorní testy se provádí v laboratořích SCMM - https://www.integratedgenetics.com/providers/tests/prenatal/nipt americké společnosti Sequenom.

V České a Slovenské republice je partnerem Sequenomu společnost Vaše laboratoře s.r.o. - http://www.vaselaboratore.cz/. Praktické provádění testu zahrnuje genetickou konzultaci, ultrazvukové vyšetření, odběr krve, preanalytickou přípravu vzorku, transport do USA a vydání výsledku.

Partnerem pro provádění klinické části testu je několik center prenatálního testování v ČR (Zlín, Praha, České Budějovice, Olomouc), viz výše. Naší snahou je nejen nabídka samotných testů MaterniT® 21 PLUS a MaterniT® GENOME, ale v případě pacientek, přijíždějících do Zlína, také kupříkladu vytvoření komfortních podmínek, zahrnujících nabídku kvalitního a cenově dostupného ubytování.

Věříme, že na těchto webových stránkách naleznete všechny odpovědi na vaše případné otázky. Pokud přesto budete potřebovat jakékoliv další informace, týkající se testů MaterniT® 21 PLUS, MaterniT® GENOME nebo organizačních záležitostí, souvisejících s těmito testy, využijte prosím informací v sekci kontakty, případně kontaktujte koordinátory testu v jednotlivých centrech.